Teşhis/Tedavi/Rehabilitasyon

Teşhis nasıl konur ?




Eğer çocuğunuzda Troyer belirtilerini görüyorsanız mutlaka bir nöroloğa görünün, nöroloğunuz gerekli muayene ve tetkikleri yaptıktan sonra sizi genetik araştırması için bir genetik uzmanına yönlendirebilir veya siz bir kapsamlı gen taraması (Whole Exome Sequencing, WES) için uzmanına yönlendirmesini isteyebilirsiniz. Bu Troyer teşhisi için en kısa yoldur.

Tıb alanındaki teknolojik yenilikler artık bir çok teşhis ve tedavi imkanida beraberinde getirmiştir yakın zamana bilinmeyen bir çok genetik hastalıkların şimdi WES tekniğiyle teşhisi yapılabilmektedir. WES hakkında daha geniş bilgi için Dıs kaynaklar bölümüne bakınızç 


Troyer Sendromunun tedavisi var mı?  

Troyer sendromunun şu an bir tedavisı bulunmamaktadır.  


Hastalığın şikayetlerini azaltma veya gidermek için kas gevşetici ilaçlar ve kasları güçlendirmek, bacakların arasındaki mesafeyi ve hareket kabiliyetini korumak için  fizik tedavisi, ruhsal bozukluluklar için psikolojik veya psikiyatrik tedavi alınabilir.

Bağımsız hareket edebilmek için rölatör veya tekerlekli sandalyeye ihtiyaç olabiilir.

Tıp alanındakı teknolojik gelişmeler ve yenilikler bugün çaresi bulunmayan bir çok hastalığa ileride tedavi imkanı sunacaktır, bunlardan Gen tedavisi, Kök Hücre ve Derin beyin Stimülasyonu (DBS) en kabul görmüş tedavı teknikleridir.