Troyer Syndrome / SPG20 sayfamıza hoşgeldiniz

Troyer Sendromu / SPG20 nedir?

Troyer Sendromu ilk defa 1967'te Cross ve McKusick tarafindan Amerikada Ohio eyalinte yaşayan Amish toplumunda bir çok ailelede rastlandı ve bu Troyer adıda sendromu taşiyan kişilerin soyadlarından alındı.
Troyer sendromu  HSP (Hereditair Spastic Paraplegia) yani Kalitsal Spastik Parapleji grubundan olan bir çok genetik bozukluktan biridir.
HSP hastaliklarinin en belirgin özellikleri ilerleyici kas sertliği/gergínligi ve iki bacagi icine alan organlardaki felç oluşumu.

HSP hastalıklarının iki ana türü vardır:

 I- Sade (Pure), sadece belden aşagı olan organları etkiler
II- Komplex türleri belden aşagı olan organlara etkisinin yanında aşağıdaki organlarda görüleebilir
- Az bir dereceye kadar üst organlardan el ve kollar;
- Beynin yapısı ya da işleyişi;
- Beyini ve omuriliği birbirine bağlayan kaslar ve sinirler
- Hissetme, ağrı, ısı ve ses gibi duyuları almamızı sağlayan duyu hücreleri 

Troyer sendromu bir komplex HSP türüdür ve aşağıdaki belirti ve şikayetler kişiye göre değişebilir.

- Bacak kaslarının spastisite,
- Gittikçe artan kas güçsüzlüğü,
- Bacakların felçli olması,
- El ve ayak kaslarında erime (distal amiyotrofi),
- Küçük / boy kısalığı,
- bedensel ve zihinsel gelişim yavaşlığı,
- Öğrenme zorluğu (düşük seviyede VIQ ve PIQ) 
- Konuşma güçlüğü (dizartri),
- Ruh halindeki dengesizlik,
- Ayak ve Bacaklarda yüksek refleksler (hiperrefleksi),
- Bacaklarda kontrol edilemeyen hareketler,
- Iskelet yapısındakı farklılıklar,
- Dışa doğru açılan dizler

Troyer sendromu insanda kas hücreleri, beyindeki motor nöronları, kas ve sinir fonksiyonlarını insan hayatı süresince yavaş yavaş bozulmasına sebep olarak bu hücrelerin ölümüne yol açar. Hastanın şikayetleri yaşı ilerledikçe ağırlaşarak artar ve hastaların çoğu ellili altmışlı yaşlarda tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalırlar.

Bugün dünya çapında Troyer sendromu olan yaklaşık 30 aile tespit edilmis bunların çoğunluğu Amish toplumundan, Amishler haricinde 2 Filipinli, 2 Türk, 2 Umman ve 1 Suudi Arabistanlı ailede Troyer tespit edilmiştir.

Troyer Otozomal recessif geçişli bir hastalıktır. Otozomal demek anne ve babanın ikisininde mutasyona uğramış aynı geni çocuğa vermesinden meydana gelen durumdur.